Questo compendio di CASI CLINICI di IMMUNOLOGIA presenta i principali argomenti di immunologia attraverso una selezione di 55 casi clinici. Ogni caso clinico è anticipato da riscontri scientifici che riguardano i meccanismi immunologici di una specifica malattia. Il libro può essere usato come testo indipendente, o come accompagnamento del testo “Immunobiologia di Janeway”. L’edizione italiana è stata curata dalla Prof.ssa Susanna Mandruzzato e dal Prof. Antonio Rosato.

PREFAZIONE

La scienza dell’immunologia è nata come caso di studio. Il 15 maggio 1796 Edward Jenner inoculò il figlio di un vicino, James Phipps, con il virus vaccinico (vaiolo bovino). Sei settimane dopo, l’1 luglio 1796, Jenner sottopose il ragazzo alla sfida con il virus del vaiolo vitale e trovò che era protetto contro questa infezione. Negli ultimi 220 anni, l’immunologia di base ha fatto luce sulla patogenesi delle malattie immunomediate. Al contrario, lo studio delle malattie del sistema immunitario, in particolare delle immunodeficienze primarie ad ereditarietà genetica, ha fornito preziose conoscenze sul funzionamento del sistema immunitario normale. In anni recenti, la caratterizzazione delle basi molecolari degli errori congeniti dell’immunità è stata estremamente accelerata dai progressi tecnologici nella genomica umana, in particolare dal sequenziamento esomico. Come risultato di questo processo, più di 300 immunodeficienze primarie sono elencate nella più recente classificazione della Unione Internazionale delle
Società Immunologiche. Allo stesso tempo, è diventato sempre più evidente che mutazioni differenti nello stesso gene possono portare a molti fenotipi clinici e immunologici distinti.

Lo studio dell’immunologia offre la rara opportunità in medicina di mettere in relazione i risultati di ricerche scientifiche di base con i problemi clinici. Le storie cliniche in questo libro sono state scelte per tre scopi: illustrare in un contesto clinico alcuni punti essenziali sui meccanismi di immunità; descrivere e spiegare alcuni dei problemi immunologici osservati spesso in clinica e, quando possibile, mostrare come la fine caratterizzazione della fisiopatologia di disordini immunitari umani geneticamente determinati possa portare ad interventi mirati, un approccio noto come “medicina di precisione”. Per questa nuova edizione, abbiamo aggiunto sei nuovi casi rappresentativi di aspetti chiave dello sviluppo e funzione del sistema immunitario, come emerso da forme specifiche di immunodeficienze primarie. Questi casi includono la deficienza di dedicatore di citochinesi 8 (DOCK8), la sindrome da attivazione di Pl-3- chinasi delta, l’aumentata suscettibilità alle infezioni da Candida, la deficienza di LRBA, i difetti di segnalazione delle cellule T e le canalopatie. In questi nuovi casi sono discussi nuovi concetti, come il controllo metabolico dell’attivazione e del destino delle cellule T, i meccanismi di funzione delle cellule T regolatorie e il ruolo dei sensori innati e delle risposte delle cellule TH17 nel controllo delle infezioni fungine. Abbiamo anche rivisto diversi casi per aggiungere informazioni di nuova acquisizione su queste malattie e nuovi sviluppi nell’intervento terapeutico immunologico. I casi illustrano meccanismi fondamentali dell’immunità, come mostrato da disturbi genetici del sistema immunitario, malattie da immunocomplessi, reazioni di ipersensibilità immuno-mediate e malattie autoimmuni e alloimmuni. Essi descrivono eventi reali da casi clinici, in gran parte, ma non solo, tratti dai registri del Boston Children’s Hospital e del Brigham and Women’s Hospital di Boston, nel Massachusetts. Nomi, luoghi e tempi sono stati modificati per oscurare l’identità dei pazienti; altri dettagli sono riprodotti fedelmente. I casi hanno lo scopo di aiutare gli studenti di medicina e gli studenti preclinici a comprendere i meccanismi di base dell’immunologia e capire la loro importanza e in particolare di servire come aiuto per il ripasso, ma crediamo saranno utili e interessanti per qualsiasi studente di immunologia.