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Il sonno e i suoi disturbi - Manuale clinico con criteri diagnostici e trattamento
Il sonno è un fenomeno affascinante e ancora oggi parzialmente enigmatico. William Dement, uno dei massimi ricercatori sul sonno, nel suo libro Il sonno e i suoi segreti, afferma che il sonno può essere considerato uno stato comportamentale caratterizzato dalla sospensione della relazione dell’individuo con l’ambiente. Trascorriamo infatti circa un terzo della nostra esistenza in questa temporanea sospensione e da essa dipende gran parte della nostra salute.
Perché questo libro sul sonno? In italiano non ci sono testi di recente pubblicazione dedicati a medici, psicologi e personale sanitario e nemmeno corsi universitari che trattano in maniera approfondita questo tema, nonostante negli ultimi anni siano state condotte ricerche molto importanti sulla fisiologia e sulle diverse patologie del sonno. Se poi consideriamo l’alta probabilità che in un ambulatorio o in un reparto ospedaliero possiamo incontrare un paziente affetto da un disturbo del sonno, questo testo risulta essere molto significativo soprattutto nel dare una risposta ai seguenti quesiti:
• perché è importante dormire e dormire bene;
• quali sono i principali disturbi del sonno;
• quali sono i campanelli d’allarme e come fare a riconoscerli;
• come i disturbi del sonno impattano sulla salute mentale.
Il primo capitolo è dedicato alla fisiologia del sonno e alle sue caratteristiche per il benessere e la sopravvivenza dell’uomo. Dormire e soprattutto dormire bene è fondamentale per la salute, per le corrette funzioni organiche, per l’efficienza del sistema immunitario. Un buon sonno abbassa la pressione, perché si inibisce la produzione di cortisolo, ed incide anche sul peso forma: durante il sonno, infatti, avviene il normale rilascio di leptina, l’ormone che porta il messaggio di sazietà al cervello. Al contrario, dormire male altera questo meccanismo inibendo la produzione di leptina a favore della grelina, aumentando la sensazione di fame, con conseguente aumento del peso. Il dormire male, inoltre, produce effetti negativi sulla concentrazione, sulla capacità di decisione e sull’efficienza diurna, oltre che sull’umore.
Questo primo capitolo sottolinea che il sonno non deve essere valutato solo in termini quantitativi ma anche qualitativi. Recentissimi studi prospettici mostrano come una frammentazione del sonno, ancor più che la sua ridotta quantità, è causa di conseguenze importanti a lungo termine sulle funzioni cognitive e metaboliche. È quindi fondamentale il monitoraggio del sonno con metodiche oggettive: il primo capitolo illustra anche le metodiche di acquisizione del sonno attuali, con un accenno alle prospettive future.
Nei capitoli successivi vengono presi in esame i principali disturbi del sonno, secondo i criteri internazionali e in particolare quelli dell’AASM (American Academy of Sleep Medicine) International Classification of Sleep Disorders – Third Edition. Si inizia con l’insonnia, sicuramente il disturbo del sonno più frequente nella popolazione generale. I più recenti criteri diagnostici internazionali hanno cancellato la precedente distinzione tra insonnia primaria e secondaria (ossia caratterizzata dalla copresenza di una patologia medica o psichiatrica) in favore di un’unica categoria, il disturbo da insonnia. Perché questo cambiamento? Molto spesso è difficile stabilire un chiaro nesso di causalità tra il disturbo cosiddetto “primario” e l’insonnia; inoltre, numerose evidenze mostrano come l’insonnia preceda la condizione “primaria”, persista nonostante un efficace trattamento della patologia in comorbidità, o comunque ne aggravi i sintomi.
Un aspetto essenziale è che l’insonnia è caratterizzata, oltre che dalla presenza di una difficoltà dell’addormentamento o del mantenimento del sonno o da un risveglio precoce mattutino, anche da una percezione soggettiva di un sonno poco ristoratore, di scarsa qualità del sonno, con un forte impatto sul funzionamento diurno.
Molto importante la parte del secondo capitolo dedicata al trattamento dell’insonnia. La terapia cognitivo-comportamentale per l’insonnia (CBT-I) è considerata il trattamento di prima linea per questo disturbo: non è tuttavia sempre di facile accesso, per cui occorre considerare anche il trattamento con farmaci. A tal proposito, è importante sottolineare che oggi sono disponibili nuove terapie, come il daridorexant, che agisce da antagonista sui recettori dell’orexina. È questo un approccio diverso rispetto al meccanismo di azione dei classici farmaci GABAergici, che si basa sullo “spegnimento” dei centri della veglia. Comunque rimane fondamentale un corretto e tempestivo trattamento dell’insonnia, non solo per bloccare le conseguenze a breve termine di un sonno poco ristoratore, ma anche per prevenire lo sviluppo di un condizionamento negativo (“anche stanotte non dormirò”), come pure l’insorgere di gravi patologie psichiatriche ad essa collegate.
Il terzo capitolo è dedicato ai disturbi respiratori sonno-correlati, dove occupa una posizione importante la Sindrome delle apnee ostruttive morfeiche (OSAS). A proposito di questo disturbo, ci sono alcuni aspetti rilevanti da ricordare. È più frequente nel sesso maschile, ma anche le donne ne possono essere affette, soprattutto nell’epoca post-menopausale. È importante tenere in considerazione che nelle donne è più facile riscontrare una forma particolare di cefalea al risveglio (cefalea che si risolve spontaneamente dopo circa 30-40 minuti) o insonnia, piuttosto che una eccessiva sonnolenza diurna come sintomi associati all’OSAS.
Un aspetto significativo sul piano clinico, anche se meno rilevante a livello epidemiologico, è quello delle ipersonnie centrali. Nel quarto capitolo viene trattata in modo approfondito la narcolessia. È incredibile il tempo necessario per arrivare alla diagnosi corretta dalla comparsa dei primi sintomi di narcolessia. Per non parlare della difficoltà di diagnosi nel bambino, dove la malattia non presenta gli aspetti tipici del quadro dell’adulto: potrebbero non esserci veri e propri attacchi di sonno diurno e nemmeno attacchi cataplettici scatenati dalle emozioni. Arrivare a formulare la diagnosi in tempi brevi, significa migliorare subito la qualità della vita del paziente con narcolessia grazie ai trattamenti farmacologici oggi disponibili – e a breve ne avremo probabilmente altri ancor più mirati, poiché indirizzati a correggere il deficit di orexina che caratterizza la malattia.
Molto importante è la parte dedicata ai disturbi del ritmo circadiano sonno-veglia. Il lavoro a turni e la sindrome da jet-lag sono disturbi facilmente identificabili, mentre quelli legati al cronotipo (“allodola”, “gufo”) sono più “oscuri” e con un importante impatto quotidiano. La vita di un soggetto con fase di sonno ritardata ad esempio non è facile, soprattutto se si svolge un lavoro impegnativo a partenza mattutina. Melatonina, terapia con la luce e strategie comportamentali possono aiutare in questo caso, soprattutto per evitare le conseguenze di una privazione di sonno che spesso il soggetto “gufo” è costretto a sperimentare.
Altro capitolo fondamentale è quello delle parasonnie, fenomeni particolari e spesso bizzarri che caratterizzano il sonno notturno. Da una parte abbiamo le parasonnie non-REM, che avvengono nel sonno profondo e che sono il risultato di un risveglio parziale: queste si osservano soprattutto nella prima parte della notte, quando prevale il sonno profondo non-REM. Dall’altra le parasonnie REM avvengono più frequentemente nell’ultima parte della notte, quando il sonno REM spadroneggia. Quindi conoscere il tipico percorso del nostro sonno notturno è importante anche per formulare delle ipotesi diagnostiche in presenza di episodi notturni “movimentati”. Anche l’età del soggetto può essere un altro elemento da considerare: in generale, le parasonnie non-REM sono più tipiche dell’infanzia e dell’adolescenza, mentre quelle REM dell’adulto e dell’anziano.
Nel capitolo dei disturbi motori sonno-correlati, una patologia importante è la Sindrome delle gambe senza riposo (RLS), molto frequente ma spesso non riconosciuta all’esordio della sintomatologia. E pensare che la diagnosi è sostanzialmente clinica e non richiede esami sofisticati. La RLS provoca in particolare difficoltà di addormentamento. E nella maggior parte dei casi, quando finalmente il paziente si addormenta, iniziano i movimenti periodici agli arti inferiori, che possono frammentare il sonno. Ci sono diverse terapie farmacologiche che possono controllare la sindrome; a volte vanno combinate per formulare un trattamento personalizzato.
Il capitolo Altri disturbi del sonno: disturbi del sonno correlati a disturbi medici e neurologici è fondamentale per capire come non esistano solo disturbi primari del sonno, ma condizioni di comorbidità, dove il riconoscimento e l’eventuale trattamento della disfunzione del sonno può essere molto importante per migliorare la malattia associata.
Il capitolo conclusivo suggerisce quali sono le informazioni essenziali da raccogliere nella raccolta anamnestica, quali sono i percorsi clinico-diagnostici possibili nel trattamento dei disturbi del sonno, come inquadrare la sintomatologia e come scegliere in maniera appropriata gli esami strumentali.
Questa Prefazione, oltre alla evidente completezza degli argomenti relativi al sonno e alle più importanti patologie che un medico, uno psicologo e un professionista sanitario possono incontrare durante la propria attività, vuole anche sottolineare che la stesura dei vari capitoli è stata affidata a grandi esperti di ogni specifico disturbo: da qui l’estrema chiarezza del testo, che sarà di aiuto nella pratica clinica del lettore.
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